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Allo studio due nuovi farmaci per la distrofia muscolare di DUCHENN

Fonte Sanità news Malatitie rare PDF Stampa  
link http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2696/67/
 02 July 2013.  Due articoli pubblicati su ‘Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies’ evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una grave malattia neuromuscolare legata all’X, i cui sintomi possono insorgere già all’età di 2 anni e la sopravvivenza fino all’età adulta è estremamente rara. Questa malattia è causata da mutazioni nella distrofina, un gene fondamentale per la forza della fibra muscolare, che comporta una grave riduzione della proteina della distrofina nei muscoli. Una forma più lieve di DMD è la distrofia muscolare di Becker (BMD), causata da mutazioni diverse nello stesso gene che conserva qualche funzione della proteina. Analizzando le conseguenze differenziali delle mutazioni distinte sullo stesso gene, i ricercatori hanno utilizzato gli oligonucleotidi antisenso per lo skipping dell’esone 51 del gene distrofina (come nella BMD) e che aiutano a conservare alcune delle funzioni delle proteine (osservate nei pazienti con BMD) nei pazienti affetti da DMD. Gli autori discutono lo sviluppo preclinico di due terapie antisenso, drisapersen e eteplirsen, due farmaci candidati, chimicamente distinti, che hanno dimostrato le caratteristiche dello skipping dell’esone 51. Gli autori credono nel potenziale dei due farmaci, sebbene entrambi presentino “vantaggi e svantaggi per quanto riguarda la sicurezza e la farmacocinetica”. Gli autori sottolineano che “per aumentare la bassa prevalenza delle mutazioni sono richiesti studi clinici su farmaci orfani e l’avvento della tecnologia AON insieme agli sviluppi in corso potranno trasformare in realtà la medicina personalizzata per questi pazienti”.
 Un altro articolo pubblicato su Nature Reviews Genetics ha ulteriormente chiarito le attuali modalità di trattamento della DMD. Insieme alla terapia dello skipping dell’esone con impiego di oligonucleotidi antisenso, questo articolo mette in evidenza i progressi della terapia genica virale, che sebbene abbia avuto trascorsi movimentati, è cresciuta notevolmente. Gli autori parlano anche del farmaco Ataluren basato su un meccanismo di azione che permette il “read through” dei codoni di stop, ma la cui sicurezza ed efficacia clinica non sono state ancora dimostrate. Una strategia di trattamento promettente evidenziata in questo articolo è l’aumento dei livelli di Utrophin, una proteina correlata alla distrofina che può compensare dal punto di vista funzionale la distrofina nel topo mdx. Sebbene siano in corso studi clinici per questo tipo di trattamento, non si conoscono ancora i benefici terapeutici per i pazienti derivanti dall’aumento dei livelli di utrophin. Ci sono tanti obiettivi ancora da realizzare in questo campo e tante sfide da superare per arrivare al trattamento ottimale per la DMD, ma gli autori ritengono che i progressi sostanziali raggiunti negli ultimi 5 anni siano una buona indicazione di quanto ancora si possa fare.

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