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Dal Gemelli passi avanti nello studio della SLA

Fonte – http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2722/67/ PDF Stampa  
18 July 2013
Un nuovo studio sulla SLA, condotto da ricercatori dell’Università Cattolica di Roma, ha scoperto un nuovo elemento che potrebbe far luce su questa rara malattia che colpisce i neuroni motori(motoneuroni) e che, stando ad alcune ricerche, si presenterebbe negli sportivi (in Italia 51 casi su 30 mila calciatori) per motivi legati anche all’attività agonistica. In base ai risultati ottenuti dal team di ricerca italiano, coordinato dal responsabile del Centro Sla del Policlino Gemelli presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla Mario Sabatelli e da Marcella Zollino dell’Istituto di Genetica della Cattolica, dietro la patologia si nasconderebbe la produzione eccessiva di una proteina chiamata FUS, in grado letteralmente di “avvelenare” i motoneuroni. La causa scatenante sarebbe una particolare mutazione genetica: “Abbiamo studiato 420 pazienti – spiega Sabatelli – e mappato nel DNA di ciascuno di essi la regione di regolazione (chiamata ‘3’ UTR) che controlla la quantità di proteina Fus da produrre nella cellula. Abbiamo trovato mutazioni in cinque pazienti. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Con queste metodiche si è confermato che la proteina Fus era presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti”. “Si tratta – aggiunge il ricercatore – di un meccanismo nuovo alla base della Sla. In passato era stato dimostrato che numerose mutazioni genetiche che alterano la proteina Fus e altre proteine, sono responsabili della malattia in una significativa percentuale di pazienti. In questo studio per la prima volta dimostriamo che non solo un’alterazione proteica ma anche un eccesso di proteina normale può determinare ugualmente la degenerazione dei motoneuroni”. La scoperta, pubblicata dall’Human Molecolar Genetics, “rappresenta – conclude lo studioso italiano – un nuovo strumento per studiare la Sla”.

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