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In arrivo un progetto pilota per la diagnosi precoce di sei malattie rare

Fonte: “Sanità News Malattie Rare” Link articolo http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2721/67/ PDF Stampa
18 July 2013
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa 50 malattie causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare, e in particolare da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività. Le alterazioni comportano un accumulo all’interno dei lisosomi stessi di materiali che non vengono degradati; questo, a sua volta, comporta un danno cellulare e ai tessuti. In occasione dell’European Symposium on Lysosomal Storage Disorder tenutosi a Bruxelles, ricercatori italiani hanno trattato il tema della diagnosi. ”Siamo il primo gruppo in Italia che si sia impegnato a rendere possibile il test di screening neonatale per 6 malattie genetiche da accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi tipo I, malattia di Pompe, Krabbe e Niemann Pick AB) utilizzando la metodica della spettrometria in tandem mass – dice docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova e cofondatore della Fondazione internazionale Brains for Brain – Siamo pronti per avviare un progetto pilota che potrebbe coinvolgere 50.000 nuovi nati in Italia, grazie alla collaborazione di diversi centri operanti sul territorio nazionale”. Maurizio Scarpa è inoltre impegnato sul fronte della ricerca di nuove terapie per le malattie genetiche rare. “Siamo concentrati sulle nanotecnologie e quelle metodologie che possano permettere che la terapia di sostituzioni enzimatica arrivi al cervello, prevenendo o riducendo i danni causati dal deficit enzimatico. Sul fronte della comunicazione al paziente, abbiamo avviato la realizzazione di una piattaforma informatica dedicata alle malattie neurologiche pediatriche ereditarie”.

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