visitatori on line
Rubrica “Cogemarforvideo”
Seguici su Facebook
1diNoi
Rubrica “Cogemarforvideo”

Inserisci il tuo indirizzo e-mail per iscriverti a questo sito/blog e ricevere notifiche di nuovi post/articoli via e-mail.

Esplora per argomenti
Archivio Articoli
dicembre: 2017
L M M G V S D
« ott    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031
Pubblica un video
Vuoi pubblicare un video ? Vuoi fare un appello ? Spedisci una presentazione e il link del video a cogemar.dangella@gmail.com con la/e relativa tua/e autorizzazione o di terzi. Verrà pubblicato nella Sez. Video "ECOgemar"
statistiche tempo reale
Statistiche Pagine/Articoli/Links
  • Total Stats
    • 76 Posts
    • 1.379 Tags
    • 11 Links
Raccontati
Sei un paziente, genitore, conoscente, sanitario ? Raccontare la tua esperienza ha doppia valenza: Scambiando le informazioni in rete puoi aiutare ed essere aiutato. Quindi: 1.Registrati più giù a destra (registe r) - 2.Fai il log-in e vai alla pagina contattaci - 3.Presentati ed esponi. Oppure scrivi direttamente a cogemar.dangella@gmail.com
Telef verde Malattie Rare 800.89.69.49
. . . . . . . Dal Lun. al Ven. 9.00 - 13.00 . . . . . . .
Per ingrandire clicca destro + apri in scheda o finestra

Nuova luce sulla patogenesi della sindrome di PRADER-WILLY

Fonte sanità news malattie rare PDF Stampa
01 October 2013
Ricercatori della University of Texas coordinati da Christian P. Schaaf hanno individuato una mutazione genetica correlata alla sindrome di Prader-Willi, malattia genetica rara caratterizzata da un’alterazione del cromosoma 15. Si tratta di una mutazione puntiforme nel gene MAGEL2, associabile peraltro ai disturbi dello spettro autistico, che si trova proprio nella zona del cromosoma 15 . La mutazione distrugge l’attivita’ di produzione proteica del MAGEL2. “Il nostro e’ il primo report a gettare nuova luce sulle mutazioni puntiformi che causano la sindrome di Prader-Willi - hanno spiegato gli autori -. Precedenti ricerche avevano identificato delezioni del cromosoma o disomia uniparentale, l’ereditarieta’, di due cromosomi omologhi da un solo genitore, il che significa che entrambi i cromosomi 15 erano ereditati dalla madre e nessuno dal padre. Noi abbiamo mostrato che anche una singola alterazione della coppia di basi (di nucleotidi nel materiale genetico) puo’ causare la malattia”. Dalla scoperta, descritta sulla rivista Nature Genetics, e’ stato possibile creare un test che non identifica solo la mutazione, ma anche se proviene dalla madre o dal padre. Per approfondimenti

 

Comments

comments

. Translate
EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish
Sez. Video “ECOgemar”
Ultimi Articoli
Rubr. “Cogemarforvideo”
Commenti Articoli
Rubrica ” Consigliamoci “
Apporta la tua esperienza come interscambio a beneficio dei lettori. Iscriviti e vai su contattaci oppure manda un messaggio di posta elettronica direttamente a cogemar.dangella@gmail.com
Rubr.”Consigliamoci un libro”
Segnala dalla tua esperienza una buona lettura.. Iscriviti e vai su "contattaci" oppure manda un messaggio di posta elettronica direttamente a cogemar.dangella@gmail.com
Cogemar Relax -In Allestim.
Quando hai bisogno di fermare il mondo, anche solo per un attimo, ascolta queste note.