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Sclerosi Multipla, scoperte 48 nuove varianti genetiche associate alla grave malattia

Fonte Osservatorio malattie rare, scrittura non autentica
Autore: Redazione,  04 Ott 2013
La Sclerosi Multipla (SM), malattia autoimmune cronica demielinizzante, colpisce in Italia circa 68 mila persone. Si considera una malattia a causa multifattoriale, ma uno studio internazionale ha recentemente individuato 48 nuove varianti genetiche associate alla Sm. L’importante scoperta porta a 110 i fattori di rischio genetici noti per la malattia, fornendo informazioni basilari legate al meccanismo di questa patologia.
In Italia, in prima fila sono i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Università degli Studi del Piemonte Orientale. Lo studio, pubblicato online sulla rivista Nature Genetics, rappresenta il più grande studio internazionale mai condotto in ambito di genetica di Sclerosi Multipla.Lo studio è condotto dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) ed ha dunque permesso di individuare 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la Sm, raddoppiando il numero dei fattori di rischio genetici noti per la malattia e fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa invalidante patologia. I geni individuati confermano il ruolo del sistema immunitario nello sviluppo della malattia, e mostrano una sovrapposizione con geni già noti per essere coinvolti in altre malattie del sistema immunitario. Per raggiungere questo risultato, i ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma in grado di esaminare circa 200 mila varianti genetiche associate ad una o più malattie autoimmuni. I ricercatori dell’IMSGC hanno usato la tecnologia ImmunoChip per analizzare il DNA di 29.300 individui affetti da Sm e 50.794 controlli sani, rendendo questo studio il più grande mai realizzato nella genetica di questa malattia.Lo studio, guidato dalla Miller School of Medicine-University of Miami, include il contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, e ha ricevuto il finanziamento di oltre 40 enti, compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM). In Italia la ricerca è stata coordinata da Sandra D’Alfonso, Università del Piemonte Orientale, Novara, e da Filippo Martinelli Boneschi, dell’ IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

”Grazie alla pubblicazione di questi dati – ha sottolineato Jacob McCauley dell’Università di Miami – la conoscenza della componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un importante passo in avanti. Con questa nuova scoperta, siamo più vicini alla conoscenza ed individuazione dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della SM e dunque alla scoperta dei bersagli di future strategie terapeutiche”. Un grande passo avanti è stato fatto anche secondo Boneschi, neurologo e responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele: “Grazie a questa importante scoperta – ha commentato – oggi finalmente conosciamo una consistente parte dei geni coinvolti nella Sclerosi Multipla. Adesso l’obiettivo è quello di comprendere meglio la funzione di questi geni nel contesto della malattia per sviluppare nuove terapie sempre più efficaci”.

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