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malattie genetiche

Con il portale DISEASECARD più informazioni sulle malattie genetiche

Appena letto questo articolo su sanità news m.r., proposto più avanti, mi sono precipitato sul sito del ” Journal of …” per verificare. Sicuramente una risorsa importantissima, con una montagna impressionante di dati ma, tranne che non venga smentito, la ricerca con il traduttore automatico (non credo ci sia in italiano) risulta poco fruibile per la evidente quantità di materiale e, avendo avuto poco tempo a disposizione, ho dovuto rimandare.Credo comunque, sia importante far chiarezza e chiedo a coloro che potranno aiutare/ci, previa verifica, di inoltrare suggerimenti. In sostanza ne beneficeremo tutti; non Continua a leggere

Depositate tre nuove proposte di legge sullo screening neonatale

Fonte Sanità news Malattie Rarehttp://malattierare.sanitanews.it/index.php?option=com_content&task=view&id=2644&Itemid=67 PDF Stampa
28 May 2013
I componenti della nuova legislatura hanno depositato al Senato tre proposte di legge sullo screening neonatale. L’argomento in passato era stato toccato da alcuni disegni di legge, ma mai in maniera così diretta. Bisognerà poi vedere se ci sarà la volontà e la forza di porre queste proposte concretamente all’attenzione del legislatore, o se, invece, il loro destino sarà quello di rimanere nei cassetti. Una delle tre proposte presentate al Senato è firmata da Lucio Barani ed è relativa ad Continua a leggere

In arrivo un progetto pilota per la diagnosi precoce di sei malattie rare

Fonte: “Sanità News Malattie Rare” Link articolo http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2721/67/ PDF Stampa
18 July 2013
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa 50 malattie causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare, e in particolare da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività. Le alterazioni comportano un accumulo all’interno dei lisosomi stessi di materiali che non vengono degradati; questo, a sua volta, comporta un danno cellulare e ai tessuti. In occasione dell’European Continua a leggere

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