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malattie rare

Dall’EMA un farmaco orfano per la retinite pigmentosa

Fonte Sanità news Malattie rare PDF Stampa  
02 July 2013 - Link http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2694/67/
Dompé, azienda leader nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche per il trattamento delle patologie rare, annuncia la designazione di farmaco orfano per rhNGF, Nerve Growth Factor ricombinante umano, nella terapia della retinite pigmentosa. Il riconoscimento rappresenta un ulteriore passo nello sviluppo di questo farmaco, che trae origine dalla ricerca del Premio Nobel Rita Levi Montalcini. Fa seguito all’attribuzione Continua a leggere

Il Regno Unito in prima fila nella cura delle malattie rare

Fonte - Sanità News Malattie Rare PDF Stampa  
09 July 2013 – Link http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2707/67/
Si stima che 1 persona su 17 sia nata con una malattia rara o comunque la possa sviluppare durante il corso della vita. Almeno l’80% delle malattie rare ha una componente genetica identificata, il 50% dei nuovi casi di malattie rare possono essere individuate nei bambini.
Attraverso il sequenziamento parziale del DNA nei bambini colpiti da infezioni come l’HIV, la tubercolosi e l’epatite C, gli scienziati stanno Continua a leggere

Allo studio due nuovi farmaci per la distrofia muscolare di DUCHENN

Fonte Sanità news Malatitie rare PDF Stampa  
link http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2696/67/
 02 July 2013.  Due articoli pubblicati su ‘Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies’ evidenziano gli attuali progressi nello sviluppo di oligonucleotidi antisenso (AON) come medicina personalizzata per il trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una grave malattia neuromuscolare legata all’X, i cui sintomi possono insorgere già all’età di 2 anni e la sopravvivenza fino all’età adulta è estremamente rara. Questa malattia è causata da mutazioni nella distrofina, un gene fondamentale per la forza della fibra muscolare, che comporta una grave riduzione della Continua a leggere

Depositate tre nuove proposte di legge sullo screening neonatale

Fonte Sanità news Malattie Rarehttp://malattierare.sanitanews.it/index.php?option=com_content&task=view&id=2644&Itemid=67 PDF Stampa
28 May 2013
I componenti della nuova legislatura hanno depositato al Senato tre proposte di legge sullo screening neonatale. L’argomento in passato era stato toccato da alcuni disegni di legge, ma mai in maniera così diretta. Bisognerà poi vedere se ci sarà la volontà e la forza di porre queste proposte concretamente all’attenzione del legislatore, o se, invece, il loro destino sarà quello di rimanere nei cassetti. Una delle tre proposte presentate al Senato è firmata da Lucio Barani ed è relativa ad Continua a leggere

Presto procedure più rapide per la distribuzione dei farmaci orfani

Fonte Sanità News Malattie Rare link articolohttp://malattierare.sanitanews.it/index.php?option=com_content&task=view&id=2723&Itemid=67 PDF Stampa
18 July 2013
Sono vicine novità importanti per la distribuzione dei medicinali più complessi. Dal ministero della Sanità è arrivato un disegno di legge che prevede tempi certi e non superiori a 100 giorni complessivi per la dispensazione a carico del Servizio sanitario nazionale di speciali categorie di farmaci, come quelli oncologici. L’obiettivo del titolare del dicastero, Beatrice Lorenzin, così come quello dei suoi colleghi, è quello di razionalizzare e semplificare le procedure di autorizzazione di competenza dell’Agenzia italiana del farmaco. Il testo prevede che per i farmaci cosiddetti “orfani” e per quelli di eccezionale rilevanza terapeutica e sociale, si apra una corsia preferenziale nell’iter di autorizzazione e negoziazione, così da avere Continua a leggere

Dal Rare Disease Consortium, 200 nuove terapie per le Malattie Rare

Fonte “Malattie Rare Sanità News”Link articolo: http://malattierare.sanitanews.it/content/view/2712/1/ PDF Stampa
09 July 2013
Il  Rare Disease International Consortium (IRDiRC), che riunisce ricercatori, medici, associazioni di pazienti e rappresentati di organizzazioni pubbliche e private coinvolte nell’ambito delle malattie rare, ha reso noto il proprio prossimo obiettivo:sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020 e trovare altrettanti metodi di diagnosi precoce. La recente pubblicazione dell’ultimo rapporto IRDiRC ha chiarito che, per raggiungere

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